Il existe dans le monde, plus de 8 000 maladies considérés comme orphelines. Une maladie orpheline est une pathologie dont le traitement actuel n’est pas efficace. Délaissées par la recherche médicale, les maladies orphelines s’avèrent trop souvent pas assez rentables pour les industries pharmaceutiques. Ces maladies rares atteignent une prévalence inférieure à 1/2000 habitants d’un pays, soit environ 30 000 personnes pour une maladie donnée en ce qui concerne la France.
La liste des principales maladies orphelines en France
- La bêta-thalassémie
- La chorée de Huntington
- La drépanocytose
- La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
- La dystrophie rétinienne mixte
- La fibrose pulmonaire idiopathique
- La gamma-sarcoglycanopathie ou myopathie des ceintures de type 2C
- La maladie de Gilbert
- La maladie de l’homme de pierre
- La maladie de Sanfilippo
- La maladie de Steinert
- La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée
- La maladie de Werdnig Hoffmann
- La maladie des os de verre
- La microcéphalie
- La mucoviscidose
- La myasthénie auto-immune
- La myofasciite à macrophages
- La myopathie de Duchenne
- La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- La phénylcétonurie
- La progeria
- La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot
- L’achalasie
- L’amaurose congénitale de Leber
- L’amyotrophie spinale proximale
- L’anémie de Fanconi
- Le syndrome d’Angelman
- Le syndrome de Gougerot-Sjögren
- Le syndrome de Marfan
- Le syndrome de Prader-Willi
- Le syndrome de Rett
- Le syndrome de Turner
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich
- Le syndrome d’Ehler-Danlos
- Le syndrome myasthénique congénital
- L’épidermolyse bulleuse
- Les laminopathies
- Les leucodystrophies
- Les myopathies des ceintures
- L’hémophilie
- L’hydrocéphalie à pression normale
Qu’est-ce que le syndrome sec ou maladie de Gougerot – Sjögren ?
La maladie de Gougerot-Sjögren fait partie de la grande famille des pathologies auto-immunes. Elle se caractérise par une incursion de cellules immunitaires dans différents tissus de l’organisme. Le plus souvent, elle se manifeste au niveau des glandes lacrymales et salivaires, suivie généralement d’une production d’anticorps dirigée contre l’ensemble des organes affectés. En France, entre 50…
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La maladie de Gilbert est une anomalie hépatique génétique rare mais bénigne. Elle touche 5 à 8 % de la population et plus souvent les femmes. Elle fut initialement décrite en 1901 par le gastro-entérologue français, Augustin Nicolas Gilbert. Cette affection porte plusieurs noms : syndrome de Gilbert, bilirubinémie bénigne, ictère familial bénin, cholémie familiale.…
