Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare , se manifestant par des troubles dans le développement et la maturation du système nerveux . Il concerne une naissance sur 15 000, soit environ 40 nouveaux cas annuels en France. Il a été identifié et décrit pour la première fois par le neuro-pédiatre viennois Andreas Rett.
Les caractéristiques du syndrome de Rett
Cette maladie affecte les bébés et les jeunes enfants et touche exclusivement les filles . Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 18 mois après un développement apparemment normal. Ils se traduisent par des troubles importants dans la motricité, la coordination et la communication. Ce syndrome est à l’origine d’un polyhandicap sévère , marqué par une déficience intellectuelle associée à une infirmité motrice, pouvant également s’accompagner de troubles respiratoires et cardiovasculaires.Bien que la maladie ne soit pas mortelle en elle-même (certains malades peuvent vivre jusqu’à 40 ans), ce sont les complications cardiorespiratoires qui réduisent souvent l’espérance de vie de l’enfant.
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L’origine génétique de la maladie a été prouvée par une équipe de chercheurs américains en 1999. En cause, la mutation du gène MECP2 situé sur le chromosome sexuel X, ce qui explique que seules les petites filles sont affectées par ce syndrome. Ce gène a une fonction importante dans le codage d’une protéine favorisant le développement des neurones. C’est la raison pour laquelle la mutation du MECP2 entraîne une déficience du système nerveux. Dans la majorité des cas observés, la maladie est sporadique, elle n’atteint qu’un enfant par famille. La mutation du gène MECP2 est accidentelle, elle se produit au cours du processus de fécondation. La maladie n’est donc pas héréditaire.
Les différents stades d’évolution de la maladie
Si les premiers mois de croissance ne permettent pas détecter la maladie, celle-ci se déclare entre 6 et 18 mois, avec différents stades de déficience :
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- Stade de régression neurologique rapide : jusqu’à 2 ans, on observe des symptômes proches de l’autisme : l’enfant évite les contacts y compris avec ses proches et il pleure beaucoup. Il perd également progressivement la mobilité de ses mains (difficultés de préhension, mouvements répétitifs). Il présente en outre des troubles psychomoteurs importants, ainsi que du langage qui reste rudimentaire, voire inexistant.
- Stade de stabilisation apparente : entre 2 et 10 ans, la maladie se stabilise. Les petites filles conservent une déficience intellectuelle sévère, le périmètre crânien diminue (ralentissement de la croissance cérébrale et réduction des connexions entre les neurones). Par ailleurs, l’enfant est soumis à des crises convulsives (pouvant aller jusqu’à l’épilepsie) et des insomnies. Il est généralement atteint de dysfonctionnements respiratoires (apnée ou hyperventilation intermittente). Toutefois, les problèmes relationnels s’atténuent, le contact avec l’entourage est rétabli (par le regard, les mimiques).
- Stade d’évolution tardive : après 10 ans, la diminution du volume musculaire accentue le handicap moteur, ce qui impose l’utilisation d’un fauteuil roulant. L’enfant développe généralement une scoliose et doit donc porter un corset. Il présente également des troubles de la déglutition, ce qui peut engendrer une dénutrition.
Le diagnostic et la prise en charge de la maladie
Le diagnostic repose dans un premier temps sur l’observation de symptômes typiques (décrits précédemment). Il est confirmé dans un second temps par un test génétique à partir d’une simple prise de sang, permettant d’identifier la mutation du gène MECP2. Il faut toutefois noter que dans 5 % des cas, même si les symptômes cliniques de la maladie ont été clairement identifiés, les analyses génétiques réalisées ne permettent pas de révéler une anomalie sur le gène MECP2. On peut donc supposer que des mutations sur d’autres gènes peuvent être à l’origine de la maladie (formes atypiques).
Il n’existe pas de véritable traitement curatif du symptôme de Rett. La médication s’applique aux manifestations de la maladie :
- traitement des crises épileptiques, des troubles respiratoires
exercices de psychomotricité pour lutter contre la raideur et l’atrophie musculaire - dans certains cas actes de chirurgie pour les scolioses sévères
