La dystrophie musculaire, également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les muscles. Elle est liée à un défaut du gène DMD, qui contrôle la synthèse des protéines et est responsable du maintien des fibres musculaires. Environ 15 nouveaux bébés sur 100 000 naissances sont touchés, soit 100 à 150 enfants chaque année. En France, 3 000 personnes sont actuellement atteintes de cette maladie. Il n’existe pas encore de thérapie pour cette maladie.
Quels symptômes de cette maladie ?
La dystrophie musculaire de Duchenne et son évolution varient d’un patient à l’autre. En général, la maladie se caractérise par des difficultés motrices liées à une détérioration progressive de la force musculaire. La perte de puissance musculaire la plus sévère se produit dans les jambes, en particulier dans les muscles du bassin et des cuisses. Le dos et les membres supérieurs sont généralement moins sévèrement touchés.
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Une fatigue durant la marche
La durée typique de la maladie est de 2 à 5 ans. Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de trois ans. Un retard dans le développement de la marche peut être observé dans certains cas. Lorsqu’ils marchent, ils sont fatigués et ont des difficultés à courir ou à monter les escaliers. La fréquence des chutes augmente. La taille des mollets augmente, la démarche de l’enfant se dandine car il marche sur la pointe des pieds, et il a tendance à marcher sur la pointe des pieds. Il peut également avoir du mal à se relever du sol.
Une difficulté de redressement
A partir de la posture assise ou couchée, des problèmes pour se redresser apparaissent. La marche devient de plus en plus difficile au fur et à mesure que le jeune progresse et est totalement perdue à l’adolescence. Plus tard, on observe des difficultés à saisir des objets ou à lever les bras.
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Une déséquilibre de force
La faiblesse musculaire diminue la force de la colonne vertébrale, ce qui déclenche des problèmes orthopédiques. Le dos est endommagé lorsque les tissus musculaires sont étirés. Les rétractions (ou raccourcissements) musculaires et le désalignement des articulations résultent d’un manque de mobilité musculaire et d’un déséquilibre de la puissance musculaire entre les muscles les plus et les moins touchés. Les articulations deviennent rigides, en commençant par les chevilles, puis les hanches, les genoux et les bras, avant de se déformer.
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Les troubles musculaires
Les problèmes musculaires et articulaires peuvent finir par nuire aux processus essentiels de l’organisme (respiration, digestion, etc.) et entraîner des problèmes respiratoires, cardiaques et digestifs.
Pourquoi faire un diagnostic précoce ?
Les premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent généralement avant la deuxième année de vie. Cependant, le diagnostic est généralement posé entre l’âge de 4 et 6 ans, et parfois plus tard. En moyenne, il faut deux ans pour qu’un médecin pose le diagnostic après que les parents ont observé les premiers signes.
La détection précoce est essentielle. Plus le traitement commence tôt, meilleures sont la qualité et la durée de vie des patients. Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant, il est possible de ralentir la progression de la maladie et la détérioration des muscles, tout en réduisant les effets de la maladie sur le cœur et les poumons en particulier.
Avec un diagnostic correct, vous pouvez mieux gérer les limites du jeune, par exemple en ne le forçant pas lorsqu’il est fatigué. Dans de nombreuses familles, le test prénatal permet également de prévenir l’apparition de cette affection. Les tests prénataux sont réalisables.
Quel traitement peut-on réaliser ?
Il n’existe actuellement aucune thérapie capable de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne. Toutefois, les patients peuvent bénéficier de séances de traitement orthopédique et physique de routine dans leur vie quotidienne.
La kinésithérapie
La facilitation neuromusculaire proprioceptive est un type de thérapie physique qui utilise une activité physique douce afin de prévenir une contracture articulaire permanente. En fait, les orthèses peuvent permettre aux personnes de continuer à bouger ou à se tenir debout après avoir été immobilisées. La libération chirurgicale des muscles contractés et douloureux ou la correction des anomalies structurelles sont des exemples de traitements chirurgicaux.
La trachéotomie
Le port d’un masque ou même la réalisation d’une trachéotomie (incision à l’avant du cou) pour établir un tube dans la trachée relié à un ventilateur est parfois inévitable pour permettre la respiration du patient en cas de problèmes respiratoires.
La prise des médicaments
Le traitement des problèmes cardiaques comprend l’utilisation de médicaments (bêta-bloquants ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion). Pour améliorer la force physique et prolonger la marche pendant des années, des injections de cortisone peuvent être administrées.
