chorée de Huntington

La chorée de Huntington : Tout savoir sur cette maladie rare

La maladie de Huntington (MH) ou la chorée de Huntington est une maladie héréditaire et neurodégénérative du système nerveux. Elle altère les capacités physiques et intellectuelles, jusqu’à provoquer une perte totale d’autonomie. Elle reste, à ce jour, incurable. Cependant, des traitements permettent de réduire efficacement les symptômes et d’améliorer ainsi la qualité de vie du malade.

Quelles sont les causes de la chorée de Huntington ?

Il s’agit d’une maladie génétique rare, causée par la mutation d’un gène. Ce gène commande la fabrication de la protéine huntingtine se trouvant sur le chromosome 4, dont la fonction n’est pas encore connue. Elle se transmet sur une mode autosomique dominant. Cela signifie qu’un parent porteur de la mutation a 50 % de risque de transmettre la maladie à son enfant.

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Comment la maladie d’huntington est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur les antécédents familiaux et la description des symptômes.

Comme indiqué précédemment, les personnes dont l’un des parents ou des grands-parents est atteint de la maladie, ont une chance sur deux d’être également porteur du gène.

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Pour savoir si une personne est porteuse ou non de ce gène, un examen génétique permet de répondre à cette interrogation. Il suffit, en effet, de prélever et d’analyser un échantillon de sang pour être dépisté. Ce choix reste cependant difficile à faire. En cas de résultat positif, les conséquences psychologiques sont non négligeables pour la personne concernée. C’est pourquoi le dépistage génétique reste très encadré.

En cas d’absence d’antécédents familiaux, le diagnostic est posé lorsque toutes les autres maladies, principalement neurodégénératives, sont éliminées.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes sont nombreux et varient d’une personne à l’autre. On retrouve principalement des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Le symptôme le plus significatif de la maladie est la chorée d’où son nom de « chorée d’huntington ». Il s’agit de mouvements brusques et involontaires qui touchent l’ensemble des muscles du corps. La maladie débute souvent par des spasmes ou saccades involontaires occasionnels qui évoluent par des mouvements involontaires plus marqués et fréquents.

Sur le plan moteur, on retrouve comme symptômes possibles une posture ou une démarche anormale, des mouvements involontaires, une rigidité musculaire ou encore des troubles de la mastication et de la déglutition.

Sur le plan cognitif, les symptômes vont d’une difficulté à réaliser des tâches du quotidien à des troubles du langage, ou des pertes de mémoire jusqu’à des troubles émotionnels.

Sur le plan psychiatrique, les personnes atteintes de la maladie présente fréquemment une dépression. Le risque suicidaire est alors élevé. On retrouve également de l’anxiété, de l’apathie ou bien de l’agressivité.

D’autres signes moins fréquents peuvent apparaître chez certains malades tels qu’une perte de poids ou des troubles du sommeil.

À quel âge se déclenche la maladie ?

Les symptômes de la maladie apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Il existe cependant des cas de personnes ayant déclenché la maladie plus jeune (forme juvénile) ou au contraire à un âge plus avancé (forme tardive). On compte environ 18 000 personnes atteint de cette pathologie en France, dont 12 000 n’ont pas encore de symptômes, mais sont porteurs du gène. Les hommes et les femmes sont touchés de manière égale. La progression de la maladie se fait sur une période de 10 à 25 ans avec une dégradation lente mais irréversible de la santé.

Quels sont les traitements proposés ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. Néanmoins, des traitements efficaces sont proposés pour soulager les symptômes et permettre ainsi au malade de conserver le plus longtemps possible une qualité de vie acceptable.

Des traitements médicamenteux sont proposés pour soulager les troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs. L’ergothérapie ainsi que la psychothérapie peuvent également être une aide précieuse.

Une rééducation physique ainsi que des séances d’orthophonies sont nécessaires pour retarder au maximum les problèmes de motricités ainsi que les troubles de la parole et de la déglutition.

Il est également recommandé au patient de pratiquer une activité physique de façon régulière.

Faire appel à une aide extérieure est indispensable pour répondre à la perte d’autonomie du patient. En effet, avec la progression de la maladie, le malade aura besoin d’aide pour tous les gestes du quotidien ainsi que pour s’alimenter.

Aujourd’hui, plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude pour ralentir la progression de la maladie et, peut-être, un jour la guérir. Elle s’oriente vers la greffe de neurones fœtaux qui aurait pour but de stabiliser les fonctions motrices du cerveau. Pour en savoir plus sur les avancées scientifiques, le site de l’association Huntington France regroupe toutes les informations nécessaires.

Ils existent également des Centres de références de la maladie d’Huntington auprès desquels le patient pourra s’informer et être suivi par des spécialistes de la maladie.

Auteur de l’article : aurelie

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