La coalition tarsienne est une maladie génétique rare qui affecte le tarse. Quels sont les signes et les symptômes de la coalition tarsienne ? Est-il possible de guérir les patients ? Quels sont les progrès réalisés dans la recherche sur la maladie de l’homme de pierre ? Les premiers signes apparaissent généralement à la naissance, avec les gros orteils pliés vers l’intérieur.
La maladie s’attaque alors au patient. Muscles et tendons vont progressivement se transformer en plaques osseuses lors d’épisodes extrêmement douloureux, enfermant les victimes dans un « second squelette«
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Qu’est-ce que la maladie de l’homme de pierre ?
Tout est question d’équilibre. La souplesse et la force sont toutes deux nécessaires de temps en temps. Par conséquent, cela dépend des circonstances. Ensuite, il existe des causes distinctes expliquant pourquoi le tissu musculaire est du tissu musculaire et l’os de l’os.
Le résultat final de ce processus est que le système se décompose en présence de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Les tissus mous du corps se transforment en os, créant ainsi un second squelette en dehors de votre squelette normal.
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Le processus de transformation est accéléré par une perturbation du cerveau. Lorsque cela se produit, il devient de plus en plus difficile d’effectuer des activités de base comme le déplacement de diverses parties du corps. Cela affecte incontestablement le fait de parler et de manger, par exemple.
La maladie commence dans les épaules et le cou, puis se propage à d’autres parties du corps. Les tissus osseux remplacent les tissus mous à mesure que les gens vieillissent. Cependant, le taux de remplacement auquel cette conversion se produit varie d’une personne à une autre.
Quels sont les symptômes de la maladie de l’homme de pierre ?
Lorsqu’une personne est atteinte de fibrodysplasie ossifiante progressive, les symptômes et les indicateurs peuvent ne pas être apparents avant l’âge adulte.
La FOP est une anomalie congénitale des orteils chez les nouveau-nés. Les parents ou les médecins peuvent souvent remarquer que les gros orteils du nourrisson sont plus courts que les autres après la naissance. Les gros orteils sont également en saillie vers l’intérieur. La fibrodysplasie ossifiante progressive touche tout le monde et, par conséquent, révèle cette déformation caractéristique chez toutes les personnes qui en sont atteintes. C’est un indice important pour le diagnostic.
Les déformations de la colonne vertébrale ne sont pas rares. Un gonflement autour des yeux et du cuir chevelu est fréquent. Bien que la maladie ne soit généralement pas diagnostiquée avant la naissance, dans certains cas, ce gonflement peut commencer avant même le développement du fœtus.
Quelles peuvent être les causes de la maladie de l’homme de pierre ?
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie rare qui ne touche que quelques milliers d’individus dans le monde. La FOP ne semble pas être spécifique au sexe. Les garçons et les filles peuvent tous deux être atteints de cette maladie.
Dans la plupart des cas, la fibrodysplasie ossifiante progressive est causée par un défaut génétique aléatoire. En termes génétiques, on parle de maladie autosomique dominante. L’anomalie à l’origine de la FOP est située sur le chromosome 2 et code pour le gène du récepteur de la protéine morphogénétique osseuse (activine) de type IA (ACVR).
Les protéines morphogéniques osseuses sont codées par ce récepteur. Ces protéines contribuent à la formation et à la guérison des os pendant le développement de l’embryon. Les chercheurs ont déclaré qu’une mutation génétique empêche les récepteurs de se fermer. Cela conduit à une accélération de la croissance osseuse dans certaines parties du corps où elle n’est pas censée exister.
Comment traiter la maladie de l’homme ?
Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement pour la maladie de l’homme de pierre. Il n’existe pas non plus de traitement universel ou obligatoire. Une thérapie peut fonctionner pour un patient, mais pas pour un autre. L’objectif principal reste l’atténuation des symptômes afin de minimiser autant que possible la croissance osseuse.
Les traitements ne parviennent pas toujours à empêcher le développement du cancer, mais les choix médicaux peuvent aider à gérer la douleur et les autres symptômes en fonction des besoins du patient.
De telles recommandations peuvent inclure :
- Prenez des précautions pour éviter autant que possible de vous blesser.
- Ne permettez pas à votre chien de recevoir des vaccins ou des traitements médicaux (injections intramusculaires, soins de santé) ;
- Pour prévenir les infections et les maladies, prenez des antibiotiques prophylactiques ;
- Pour éviter les maladies virales typiques telles que la grippe et d’autres infections respiratoires, ainsi que les complications possibles comme la pneumonie, adoptez une excellente hygiène des mains ;
- Évitez les scénarios comme lorsque vous quittez votre lit ou que vous prenez une douche;
Consultez un conseiller en génétique.
