La maladie de Steinert est une affection neuro-musculaire génétique et héréditaire. On la retrouve également sous l’appellation de « myotonie de Steinert » ou « dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ». Elle touche majoritairement les hommes et les femmes entre 10 et 30 ans. Très répandue au Canada, c’est la plus fréquente des maladies musculaires de l’adulte dans le monde avec une prévalence allant de 1 sur 20 000 à 1 sur 25 000. Transmise de génération en génération, elle peut se manifester de manière plus ou moins sévère et tardive.
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Qu’est-ce que la maladie de Steinert ?
Cette pathologie génétique est due à une anomalie au niveau du gène DMPK. Ce gène se situe sur le chromosome 19. Cette anomalie perturbe la production de la protéine appelée « DMPK » ou « myotonine » ainsi que la fabrication d’autres protéines participant au bon fonctionnement de l’organisme. Cela explique que la maladie porte atteinte non seulement aux muscles squelettiques, mais également à d’autres organes. Toutefois, le rôle précis de la myotonine n’est actuellement pas encore totalement connu.
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L’anomalie génétique est reconnue lorsque l’on constate une augmentation du nombre de répétitions d’une séquence précise d’ADN. Cette séquence du gène DMPK est appelée « triplet CTG », car elle comporte trois éléments. Sur un sujet sain, la répétition est naturellement présente entre 5 et 37 fois au sein du gène. Sur les porteurs de la maladie, on constate une répétition du triplet CTG allant de 50 à plus de 3 000 fois.
Plus le nombre de répétitions dans le gène est important, plus la maladie est sévère. Le nombre de répétitions tend à s’accroître d’une génération à l’autre. C’est ce qu’on appelle le phénomène d’anticipation : c’est-à-dire qu’au sein d’une même famille, la maladie s’aggrave au fil des générations.
Quels sont les symptômes de la myotonie de Steinert ?
La dystrophie myotonique est une pathologie qui touche principalement les muscles et le cœur. Elle peut également s’étendre à d’autres fonctions importantes comme les poumons, les yeux ou bien encore le système nerveux et hormonal. En fonction de la forme de la maladie, l’on constate différents symptômes.
La forme juvénile
C’est la forme la plus habituelle de la maladie. Elle est principalement détectée auprès des jeunes adultes. Bien qu’elle ait tendance à survenir autour de la trentaine, il arrive également qu’elle débute dès l’adolescence. De façon très variable d’un cas à l’autre, les symptômes observés sont les suivants :
- faiblesses musculaires ;
- diminution du volume du muscle (atrophie musculaire) ;
- affaissement des paupières (ptôsis), visage allongé ;
- difficultés de prononciation ;
- difficulté à relâcher un objet des mains après l’avoir fermement empoigné ;
- troubles du rythme cardiaque (palpitations, arythmie, étourdissements, etc.) ;
- cataracte et baisse de la vision ;
- atteintes respiratoires (infections pulmonaires toux, essoufflements, apnées nocturnes, etc.) ;
- fortes somnolences ;
- lenteur intellectuelle ;
- impuissance précoce chez l’homme et diminution de la fertilité chez les deux sexes ;
- calvitie précoce chez l’homme et cheveux anormalement fins chez la femme ;
- problèmes digestifs (constipation ou calculs dans la vésicule biliaire) ;
- réactions à certains médicaments (principalement les anesthésiques).
La forme infantile
La forme infantile débute avant l’âge de dix ans. À ce stade, les signes avant-coureurs sont les suivants :
- absence de myotonie ;
- faiblesse musculaire ;
- déficit intellectuel.
La forme congénitale
Détectée à la naissance ou durant la période intra-utérine, cette forme n’est transmise que par la mère. Voici les principaux symptômes constatés :
- excès de liquide amniotique (hydramnios) ;
- diminution des mouvements fœtaux ;
- enfant très mou à la naissance (hypotonique) ;
- tétées et déglutitions difficiles ;
- troubles respiratoires (détresse respiratoire) ;
- déficience intellectuelle.
La forme tardive bénigne
Ce stade est le moins sévère de tous. Elle peut se manifester à travers les signes suivants :
- cataracte ;
- calvitie ;
- forte fatigue ;
- troubles cardiaques.
Comment fait-on le diagnostic de la dystrophie myotonique ?
Un premier diagnostic est évoqué à l’aide des manifestations cliniques visibles comme la faiblesse musculaire et cardiaque, la myotonie ou la cataracte précoce. Les antécédents familiaux peuvent également permettre aux médecins de faire le lien avec la maladie. Pour confirmer le diagnostic, les médecins effectuent une prise de sang afin d’analyser le gène. De manière plus rare, une biopsie musculaire ou un électromyogramme (examen de l’activité électrique du muscle) sont réalisés.
En cas de risques de transmission, un diagnostic prénatal est possible. L’examen consiste alors à rechercher la répétition exagérée du nombre de triplets sur des fragments de placenta appelés « villosités choriales ». Pour cela, il existe deux techniques. La première technique est une biopsie du trophoblaste (dénomination du placenta au premier trimestre). Elle est se réalise à 12 semaines d’aménorrhée. La deuxième technique utilisée est l’amniocentèse. Dans ce cas, elle est effectuée à 16 semaines d’aménorrhée sur les cellules amniotiques.
Quel traitement pour la myotonie de Steinert ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitements définitifs pour guérir la maladie de Steinert. Par conséquent, seules des mesures symptomatiques sont proposées par les médecins afin d’améliorer le confort du patient. La kinésithérapie aide, par exemple, à entretenir la fonction musculaire. En cas de gène de la vision, une opération de la cataracte pourra être envisagée. Sur le plan cardiaque et respiratoire, les médecins recommandent une surveillance régulière via des examens ciblés comme un électrocardiogramme ou une exploration fonctionnelle respiratoire (EFR). D’une manière générale, il est préconisé de faire un bilan annuel pluridisciplinaire pour vérifier l’ensemble des organes potentiellement impactés.
Bien que l’on puisse vivre avec la maladie, son évolution à moyen et long terme peut finir par impacter le déroulement de la vie quotidienne. La thérapie génique est vraisemblablement la voie qui permettra de développer des traitements viables sur le long terme. Des essais cliniques sont actuellement en cours afin d’évaluer le potentiel des nouveaux traitements sur la restauration de la force musculaire.
