La leucodystrophie est un groupe de maladies génétiques dans lesquelles les fibres nerveuses ne sont pas suffisamment protégées. Le développement de la thérapie génique a offert aux patients et à leurs familles un nouvel optimisme.
Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?
Les mots grecs « leukos » (blanc), « dys » (trouble) et « trophê » (nourriture) composent le terme leucodystrophie, qui désigne un groupe de maladies génétiques du cerveau affectant la myéline du système nerveux central.
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La myéline est une substance blanche et gélatineuse qui entoure les fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle agit comme l’isolant d’un câble électrique en entourant les fibres nerveuses, assurant ainsi une bonne transmission de l’influx nerveux.
Une altération de la myéline est caractéristique des leucodystrophies. On parle alors de démyélinisation. La conséquence de cette altération est une mauvaise conduction nerveuse, qui se traduit par des troubles moteurs (tremblements ou raideurs, par exemple), des troubles sensoriels et une altération de diverses activités essentielles comme la respiration et la déglutition.
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Les leucodystrophies sont des maladies dégénératives qui détruisent la gaine de myéline entourant les nerfs. En d’autres termes, à mesure que la maladie progresse, la gaine de myéline entourant les nerfs se détériore jusqu’à ce que la mort survienne. La vitesse de détérioration est déterminée par le type de maladie.
Quelles sont les causes d’une leucodystrophie ?
Les leucodystrophies sont un groupe de maladies héréditaires qui peuvent être transmises de différentes manières :
La forme récessive autosomique
Comme chacun des parents présente un déficit génétique (mutation) dans une seule de leurs contributions héréditaires, l’affection est transmise par les deux. Le jeune est malade puisqu’il possède cette vulnérabilité des deux côtés de l’ADN de sa famille. Ce sont les variantes les plus courantes.
Anomalie du chromosome X
Le chromosome X serait impliqué dans de nombreuses leucodystrophies. Les porteurs de la maladie n’ont qu’un seul chromosome X et sont donc malades, tandis que les femmes porteuses compensent leur manque de matériel génétique par leur deuxième chromosome X. Elles sont dites « transmettrices ou porteuses ». On les appelle « transmetteurs ou porteurs ».
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La forme dominante
L’un des parents ne présente que des symptômes mineurs. La maladie peut être transmise à l’un des enfants, qui présentera des symptômes plus urgents. Cette variation de l’expressivité de la maladie rend le diagnostic et le pronostic de ces variantes difficiles.
La mutation de novo
Même si aucun des deux parents n’est atteint de l’anomalie, un enfant peut en être atteint en raison d’une anomalie génétique qui n’était pas présente dans son test sanguin. L’anomalie génétique est générée pendant la production des spermatozoïdes ou des ovules, ce qui entraîne un mélange et un brassage importants des gènes.
Quel est le traitement d’une leucodystrophie ?
La détection de ces maladies à un stade précoce est essentielle, car certaines peuvent répondre à un conseil génétique avec un diagnostic prénatal ou une thérapie particulière. Lorsqu’une leucodystrophie est découverte chez un patient, une enquête familiale est toujours effectuée pour voir s’il existe un risque qu’un autre membre de la famille soit sensible à la maladie.
Dans certains cas, les leucodystrophies peuvent se développer rapidement et endommager toute la matière blanche, mais il existe des traitements pour prévenir cette perte. Lorsqu’il s’agit de détecter les porteurs d’une maladie génétique avant qu’ils ne tombent malades, nous nous préoccupons surtout de trouver les tout-petits qui sont à risque avant qu’ils ne tombent malades. L’essentiel est de découvrir la maladie le plus tôt possible, en commençant par les problèmes moteurs des tout-petits et les troubles de l’apprentissage et de la cognition chez les adultes.
Comment cette maladie est-elle transmise ?
Les leucodystrophies peuvent être transmises par les gènes de deux manières. Pour comprendre ces deux modes de transmission, il est important de noter que le chromosome X est responsable de l’anomalie génétique et que :
Les individus de sexe masculin sont génétiquement « XY ». Les garçons ont un seul chromosome X, qui provient de leur mère, et un chromosome Y, qui provient de leur père. Génétiquement, les individus de sexe féminin sont dits « XX » Les femmes ont deux chromosomes X, l’un provenant de leur mère et l’autre de leur père.
Dans la première situation, seul l’un des deux parents a un problème. C’est ce qu’on appelle la transmission liée au sexe. Étant donné que le chromosome X est porté par les hommes, ceux-ci ont 50 % de chances d’être malades (soit ils acquièrent le chromosome X sain, soit celui qui porte le défaut). Même si une fille reçoit un chromosome X défectueux, son deuxième chromosome X compensera, ce qui l’empêchera de tomber malade.Ils ont 50 % de chances d’avoir le chromosome X et donc l’anomalie sans en informer personne. Ils peuvent toutefois la transmettre à leurs descendants.
