L’expression amyotrophie spinale renvoie à un groupe de maladies génétiques touchant essentiellement la région musculaire. Ces pathologies se transmettent de façon héréditaire et résultent en une faiblesse ainsi qu’une atrophie de tous les muscles du corps. Il existe différents types d’amyotrophies spinales, nous allons ici nous concentrer sur l’amyotrophie spinale proximale de type 1, aussi connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann. C’est une maladie très sérieuse, c’est pourquoi il est important d’être informé et donc d’être en mesure de la reconnaître.
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Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale de type 1 ?
Cette pathologie, également appelée amyotrophie spinale infantile sévère ou encore maladie de Werdnig-Hoffmann, apparaît le plus souvent chez l’enfant âgé de 0 à 6 mois. C’est une maladie qui est neurologique et dégénérative, transmise par l’hérédité.
Cette pathologie survient suite à plusieurs délétions homozygotes sur le gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone. Sa transmission s’effectue sur le mode autosomique récessif, ainsi, le risque que des parents ayant déjà un enfant porteur de cette maladie aient un autre enfant lui aussi atteint est de 1 sur 4.
Aujourd’hui, environ un nouveau-né sur 80 000 en est atteint, avec une incidence annuelle qui est aux alentours d’un enfant sur 10 000. Cette pathologie est également rencontrée un peu plus fréquemment chez les garçons que chez les filles.
Comment reconnaître l’amyotrophie proximale de type 1 ?
Cette maladie se manifeste par plusieurs symptômes auxquels il faudra âtre attentif lors des premiers mois de vie de l’enfant. Celle-ci est en général diagnostiquée autour des 6 à 14 mois de l’enfant, mais dans certains cas le diagnostic peut être posé dès la naissance. Il est également possible, dans certains cas, de réaliser un diagnostic prénatal, lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint par exemple. Celui-ci sera alors posé grâce à une amniocentèse ou grâce à une choriocentèse.
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La maladie se reconnaît dans un premier temps grâce à un diagnostic clinique qui sera confirmé par la suite par un examen génétique.
Les symptômes les plus courants de cette maladie sont d’abord une paralysie flasque ainsi qu’une atrophie de tous les muscles du corps. La pathologie se manifeste également par une forte hypotonie, c’est-à-dire un manque de tonus très marqué, en effet, l’enfant sera immobile avec la nuque ballante. On remarquera aussi la présence de déformations orthopédiques, comme des pieds en varus équin ou une scoliose. Enfin, l’atteinte des muscles de la région respiratoire permet de confirmer le diagnostic, l’enfant ne sera pas capable de tousser et criera d’une voix très faible, presque inaudible.
On peut noter que les paralysies vont commencer au niveau des cuisses, les épaules seront ensuite touchées et elles s’étendront ensuite à tous les autres muscles.
Cependant, le développement mental et intellectuel de l’enfant sera complètement physiologique.
Chez le nouveau-né d’autres pathologies peuvent être responsables de ces symptômes. Ainsi les hypotonies peuvent être causées par certains traumatismes obstétricaux, par des malformations cérébrales, une hypothyroïdie, la trisomie 21, le syndrome d’Ehlers-Denlos ou encore elles peuvent être dues dans certains cas à une hypotonie congénitale bénigne.
C’est pourquoi, il est important que le diagnostic initial soit confirmé grâce un électromyogramme, une biopsie musculaire et surtout un examen génétique.
Traitement et pronostic des enfants atteints de l’amyotrophie proximale de type 1
Le pronostic des enfants touchés par cette pathologie n’est pas bon. En effet, l’espérance de vie des patients atteints est généralement de quelques mois, à cause de la paralysie progressive des muscles de la région respiratoire. Les enfants malades sont donc toujours en insuffisance respiratoire chronique et sont très vulnérables à n’importe quelle infection pulmonaire.
Dans certains cas, il est possible que la région respiratoire ne soit pas touchée, l’espérance de vie va alors atteindre plusieurs années, mais la marche et la station debout ne seront tout de même pas possibles.
Il y a 5 ans, il n’existait absolument aucune solution mais les choses évoluent et des traitements spécifiques pour soigner cette maladie commencent à voir le jour. Des des essais sont en cours et le développement des approches combinées pour l’amyotrophie spinale progresse. Un traitement par kinésithérapie sera indispensable, à la fois pour traiter et éviter l’aggravation des déformations orthopédiques, mais également pour soulager la partie respiratoire. Plusieurs traitements chirurgicaux orthopédiques seront également indispensables au vu des déformations engendrées par cette pathologie. Il faudra aussi impérativement surveiller de très près le risque d’infections respiratoires et les prévenir dès la moindre suspicion, des antibiotiques seront administrés au premier doute possible. Enfin, il est vivement recommandé d’apporter, en plus d’une prise en charge physique, une prise en charge psychologique à l’enfant. Celui-ci, malgré sa maladie, conserve toutes ses facultés intellectuelles et mentales, et est donc tout à fait conscient de son état.
