La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire dans laquelle l’organisme ne traite pas correctement la phénylalanine. Il s’agit d’une maladie génétique et héréditaire rare qui touche aussi bien les filles que les garçons sans préférence de sexe.
Si la maladie n’est pas détectée à temps, cette substance chimique peut s’accumuler dans l’organisme et notamment dans le système nerveux, ce qui constitue un risque grave pour la santé. Un excès de phénylalanine dans le cerveau en développement est dommageable.
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Comme le système rénal élimine la phénylalanine supplémentaire de l’organisme, elle apparaît dans l’urine du patient sous forme de phénylcétones.
Quelles sont les causes de la phénylcétonurie ?
La phénylalanine, également connue sous le nom de Phe, étant un acide aminé. Les protéines sont des composés dont l’organisme a besoin pour fonctionner normalement. les « acides aminés essentiels » sont des composés présents dans les aliments qui contiennent certains acides aminés. La phénylalanine est l’un d’entre eux. Les autres, dits « non essentiels », sont formés dans le foie par un processus appelé méthylation, qui consiste à transformer la phénylalanine en tyrosine. La conversion est facilitée par l’aide d’une substance chimique appelée phénylalanine hydroxylase (PAH), ainsi que par une autre molécule appelée tétrahydrobioptérine (BH4).
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Pour les personnes atteintes de phénylcétonurie, on constate que le gène PAH est anormal. Ce gène est responsable de la production de molécules portant le même nom. Ce problème entraîne un manque de synthèse ou un dysfonctionnement des molécules PAH. En effet, la phénylalanine ne sera convertie en tyrosine qu’après avoir été modifiée par l’enzyme PAH.
Une part de la phénylalanine restante est ensuite convertie en phénylcétones par l’une des autres enzymes de la voie. Ceux-ci sont excrétées dans l’urine. En revanche, cette autre façon d’éliminer la phénylalanine de l’organisme n’est pas suffisante pour l’éliminer entièrement du corps, ce qui entraîne une toxicité, notamment pour le cerveau.
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène PAH. Il existe de nombreuses mutations du PAH qui peuvent conduire à la phénylcétonurie. Étant donné que la mutation peut être variée, de nombreux types différents de la phénylcétonurie peuvent être détectés.
Le cerveau est particulièrement vulnérable aux effets toxiques de la phénylalanine car il reçoit une abondance de cet acide aminé de l’alimentation. Il est également possible que la phénylalanine y s’accumule à cause de ce processus. La formation de fibres nerveuses est perturbée, selon certains chercheurs, par la phénylalanine.
La phénylalanine affecte les neurotransmetteurs. Ces derniers sont de minuscules molécules qui permettent aux cellules nerveuses de communiquer entre elles. On pense que ces anomalies de l’esprit sont à l’origine de l’abrutissement mental et d’autres symptômes liés à la phénylcétonurie.
Qui sont les personnes susceptibles d’être touchées par cette maladie ?
La maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles et touche 1 bébé sur 20 000 à 1 sur 2 500 dans le monde. L’Irlande, l’Islande et la Turquie ont les taux les plus élevés de cette maladie. En 2019, environ 50 nourrissons naissent en France avec une maladie appelée hyperphénylalaninémie modérée persistante (aussi appelée PMH), qui se caractérise par une déficience mentale légère. La déficience mentale mineure permanente ne concerne qu’un enfant sur 25 000 naissances.
Quelles sont les symptômes de la phénylcétonurie ?
Grâce à la détection précoce de la phénylcétonurie, la majorité des enfants atteints de cette maladie ne présentent aucun symptôme. Les bébés sont soignés dès le dixième jour de leur vie, une fois la maladie découverte.
À l’âge adulte, le corps devient plus tolérant à des quantités élevées de phénylalanine. Les patients sont capables de mener une vie typique. Lorsque le traitement conseillé n’est pas suivi, des anomalies mineures telles que l’irritabilité, l’agressivité, des problèmes de mémoire, des difficultés d’attention, des tremblements et, dans certains cas, des troubles neurologiques mortels peuvent apparaître.
Cette maladie touche aussi bien les enfants que les adultes. Les personnes qui n’ont pas été diagnostiquées ou traitées à temps présentent généralement un certain nombre de symptômes affectant leur système nerveux. Par conséquent, lors de ses trois premiers mois, les nourrissons peuvent présenter des difficultés comportementales telles que l’hyperactivité, l’agressivité ou des difficultés à interagir avec les autres. La tête de l’enfant peut être sous-développée en raison de la petite taille du crâne.
L’enfant présente fréquemment des déficits cognitifs et physiques importants. Il souffre de dyspraxie motrice, ce qui affecte la capacité de l’enfant à s’asseoir, à se tenir droit, à marcher, à saisir des objets et à parler.
Plus le diagnostic de la phénylcétonurie est tardif, plus il est difficile d’inverser les dommages. Par conséquent, les adultes qui ne se font pas soigner peuvent souffrir de déficits cognitifs importants.
Les tremblements, l’hypertonie (tension musculaire plus importante) et même les crises sont quelques-uns des signes indiquant qu’un patient ne reçoit pas de traitement. Auparavant, l’odeur de la sueur et de l’urine est utilisée pour identifier les personnes malades.
Comment diagnostiquer la phénylcétonurie ?
Le test de Guthrie est un test sanguin génétique pour la phénylcétonurie qui est utilisé pour diagnostiquer la maladie après la naissance d’un nouveau-né en France. C’est le médecin qui l’a élaboré, il s’appelle Guthrie. Quelques gouttelettes de sang du nouveau-né sont prélevées sur les pieds et ensuite envoyées à un laboratoire pour examen. Depuis les années 70, plus de 2 000 bébés ont été examinés et traités de cette manière.
La gravité de la phénylcétonurie dépend du taux de phénylalanine dans le sang. Il est mesuré en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl). D’autres laboratoires mesurent en micromoles par litre (umol/l). La phénylcétonurie peut être classée en trois catégories en fonction de la quantité de phénylalanine détectée :
- Quand le taux sanguin est supérieur à 20 milligrammes par décilitre, c’est normal;
- Quand le taux sanguin se situe entre 10 et 20 milligrammes par décilitre, c’est anormal ;
- Quand le taux sanguin est inférieur à 10 mg/dl, cela indique qu’une personne est atteinte d’hyperphénylalaninémie modérée permanente (PMH).
Comment traiter la phénylcétonurie ?
La plupart des personnes atteintes de phénylcétonurie sont placées sous un régime restrictif en phénylalanine. Le but est de maintenir la consommation de phénylalanine au niveau le plus bas possible sans causer de dommages. La personne malade doit suivre un plan alimentaire dès que le diagnostic a été posé et il doit le suivre toute au long de sa vie. Les parents et les enfants peuvent obtenir l’aide d’un nutritionniste pour élaborer un plan alimentaire approprié.
Le régime postnatal implique que l’enfant ne reçoit pas de lait maternel ou de lait de biberon classique dès que le diagnostic est posé. Le nourrisson reçoit simplement un mélange d’acides aminés plutôt que des glucides, des lipides, des vitamines et des minéraux. Une fois que le bon ratio a été établi, la phénylalanine peut être ajoutée de manière imprudente et imprévisible.
Les restrictions alimentaires doivent être extrêmement strictes jusqu’à ce que l’enfant ait dix ans. Par la suite, la personne malade est autorisée à manger tout ce qu’il désire, mais peut encore nécessiter une certaine vigilance. Les professionnels de santé conseillent souvent aux patients de prendre des compléments d’acides aminés régulièrement. Immédiatement après l’accouchement, les futures mamans doivent suivre un régime rigoureux.
