hémoglobine

La bêta-thalassémie : tout comprendre de cette maladie rare

La bêta-thalassémie est une affection du sang due à un défaut de fabrication de l’hémoglobine. Celle-ci est contenue dans les globules rouges et son rôle, indispensable, est de distribuer l’oxygène aux différents tissus du corps.

La bêta-thalassénie, c’est quoi ?

L’hémoglobine est une protéine complexe constituée de 4 chaînes, 2 de type alpha et 2 de type bêta. Les chaînes bêta sont fabriquées grâce aux gènes β-globines situés sur le chromosome 11. En cas de défaillance ou d’absence de ces β-globines, les chaînes de type bêta sont de mauvaise qualité voire inexistantes entraînant une bêta-thalassémie.

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Chaque chromosome est double, l’un venant du père, l’autre de la mère. Pour que l’enfant soit atteint de la maladie, il faut que les deux parents portent l’anomalie sur le chromosome 11, sans être malades pour autant. Si un seul des parents a un problème de gène β, l’enfant n’a donc qu’un seul chromosome 11 défectueux, ce qui n’affecte généralement pas sa santé.

Le mot thalassémie est intéressant à comprendre : thalassa signifie « mer » en ancien grec et héma « sang ». La présence du mot « mer » peut paraître étrange dans un nom désignant une maladie mais au contraire, il a tout son sens parce qu’il existe une concentration importante de cette maladie dans les pays qui bordent la Méditerranée centrale et orientale (Iran, Extrême-Orient). On la retrouve aussi en Afrique subsaharienne, dans le sud et le sud-est de l’Asie et de la Chine, exactement là où sévit également le paludisme. Des recherches ont permis de démontrer que les personnes présentant des formes modérées de thalassémie semblent relativement protégées contre le paludisme.

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Les différents types de bêta-thalassémie et leurs symptômes

Il existe 3 types de bêta-thalassémie selon le degré d’altération des gènes bêta et les symptômes varient selon la gravité.

1 La bêta-thalassémie hétérozygote ou mineure survient quand un seul gène bêta est altéré ou manquant. Le second gêne se charge alors de produire plus de chaînes bêta pour que la production d’hémoglobine soit proche de la normale. La santé n’est donc pas altérée en cas de forme mineure.

2 En présence de bêta-thalassémie homozygote ou majeure appelée aussi anémie méditerranéenne, le problème concerne les 2 gènes. Le malade se sent faible, un ictère peut apparaître ainsi que des ulcères cutanés et des calculs biliaires. La rate peut augmenter de volume (splénomégalie). Le volume des os de la tête peut s’accroître et les os des membres supérieurs et inférieurs deviennent fragiles, augmentant le risque de fractures. Les symptômes d’anémie sont sévères parfois dès l’âge de 6 mois. Les transfusions sont alors nécessaires, entraînant un excès de fer qui en s’accumulant dans le cœur représente un danger mortel.

3 Il existe une forme intermédiaire de la maladie, quand les 2 gènes sont défaillants mais qu’ils permettent malgré tout la fabrication d’un peu d’hémoglobine. L’anémie survient plus tardivement et elle est moins grave. Des transfusions sanguines sont parfois nécessaires ainsi qu’un traitement pour éliminer l’excès de fer qui en résulte.

Diagnostic et évolution de la maladie

Une maman attentive se rend vite compte quand son enfant va mal d’autant plus que les signes cliniques de bêta-thalassémie sévère sont multiples. Si elle voit que son bébé est essoufflé lorsqu’il boit son biberon, qu’il est fatigué, que le blanc de ses yeux jaunit, elle appelle le médecin sans hésiter. Une analyse du sang révèle un manque de globules rouges et un taux réduit de l’hémoglobine s’il y a bêta-thalassémie. Une analyse plus poussée (électrophorèse) met en évidence une hémoglobine anormale.

Si la bêta-thalassémie est de forme intermédiaire, l’enfant est transfusé seulement quand l’anémie s’intensifie. Sa croissance est quasi normale. S’il s’agit de bêta-thalassémie majeure, l’enfant transfusé régulièrement peut prétendre à une vie plus ou moins normale mais les traitements supplémentaires sont parfois lourds.

Traitement de la bêta-thalassémie

La greffe de moelle osseuse est le seul moyen de guérir de la bêta-thalassémie. Cette greffe consiste à remplacer la moelle qui ne fabrique pas correctement les cellules sanguines par la moelle d’un membre de la famille, de préférence, qui est sain ou porteur de la forme mineure de la maladie. Cette greffe comporte de gros risques.

Le traitement de la bêta-thalassémie majeure varie selon chaque individu et la sévérité de son cas :

  • La transfusion sanguine est indispensable à tous les malades atteints de la forme majeure. Elle est nécessaire chaque fois que les globules rouges reçus lors de la transfusion précédente sont détruits, à savoir environ chaque mois.
  • La splénectomie, c’est-à-dire l’ablation de la rate, est pratiquée si le nombre des transfusions nécessaires est excessif. C’est en effet au niveau de la rate que les globules rouges sont détruits. En la supprimant, le processus est ralenti.
  • Administration de vitamine B9 qui fait défaut à cause du rythme accéléré de la production des globules rouges.
  • Traitement des infections qui surviennent davantage chez les enfants qui ne sont pas transfusés régulièrement ou qui ont subi une splénectomie.
  • Traitement pour éliminer la grande quantité de fer injectée lors des transfusions. Le fer se dépose dans le cœur, le foie et dans les glandes hormonales mettant la vie du malade en danger. Un chélateur de fer est administré quotidiennement, si nécessaire, par voie orale ou par perfusion.

Auteur de l’article : aurelie

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